Recessiva genaspekter, faktorer, exempel

5256
Jonah Lester
Recessiva genaspekter, faktorer, exempel

A recessiv gen Det ansvarar för att definiera de "recessiva" egenskaperna hos fenotypen hos individer. Fenotypen härledd från dessa gener observeras endast när individer har de två recessiva allelerna i sin genotyp på ett homozygot sätt..

För att en individ ska vara homozygot, måste han ha båda allelerna för en fenotypisk egenskap av samma typ. "Allelerna" är de alternativa formerna av en gen, som är den som kodar för varje morfologisk karaktär. Dessa kan bestämma blommans färg, ögonfärgen, benägenheten för sjukdomar etc..

Den ljusögda karaktären hos människor bestäms av uttrycket av en recessiv gen (Källa: Kamil Saitov, via Wikimedia Commons)

Fenotypen är en uppsättning av alla egenskaper som kan observeras, mätas och kvantifieras i en levande organism. Detta beror direkt på genotypen, eftersom om dominerande gener hittas tillsammans med recessiva gener (heterozygotiska) i genotypen kommer endast egenskaperna hos de dominerande generna att uttryckas..

Typiskt är egenskaperna som uttrycks från recessiva gener de sällsynta att observera i en population, till exempel:

Albinism hos djur är ett tillstånd som bara manifesterar sig när generna som bestämmer det är homozygota. Det vill säga när de två allelerna som finns i genotypen är desamma och båda härrör i frånvaro av färg eller albinism.

Även om det finns vissa variationer mellan djurarter och människopopulationer har albinism observerats manifestera sig med en frekvens på 1 av 20 000 individer.

Artikelindex

  • 1 Historiska aspekter
  • 2 Genetiska principer och studiemetoder
  • 3 Faktorer som påverkar uttrycket av en recessiv gen
  • 4 Exempel
  • 5 Referenser

Historiska aspekter

Termen "recessiv" användes först av munken Gregor Mendel 1856, när han studerade ärter. Han observerade att genom att korsa ärtplantor som hade lila blommor med ärtplantor med vita blommor, erhölls bara ärtplantor med lila blommor..

Båda föräldrarna till denna första generation av korsningar (F1) var homozygota, både för de dominerande allelerna (lila) och för recessiva (vita), men resultatet av korsningarna gav heterozygota individer, det vill säga de hade en dominerande allel och en allel recessiv.

Individerna från den första generationen (F1) uttryckte emellertid bara blommans lila färg, härledd från den dominerande genen, eftersom detta maskerade den vita färgen på den recessiva allelen.

Mendel bestämde att den lila fenotypen i ärtblommor var dominerande över den vita fenotypen, som han kallade "recessiv". Fenotypen av vita blommor i ärter växter uppträdde först när växterna av första generationen (F1) korsade varandra..

Punnett-torget som visar resultaten av korsningen av ättlingar till F1-generationen som ger upphov till F2: erna (Källa: Användare: Madprime [CC BY-SA 3.0 (https://creativecommons.org/licenses/by-sa/ 3.0) ] via Wikimedia Commons)
När Mendel själv befruktade ärtplantorna från första generationen (F1) och fick andra generationen (F2), observerade han att en fjärdedel av de resulterande individerna hade vita blommor.

Tack vare arbetet med ärtplantor är Mendel känd som modern genetik.

Genetiska principer och studiemetoder

Mendel hade i sin tid inte tekniken för att klargöra att den recessiva vita fenotypen i blommorna på ärter växter berodde på en gen med recessiva egenskaper. Det var inte förrän 1908 som Thomas Morgan visade att ärftligheten ligger i kromosomer.

Kromosomer är en slags sträng som består av kromatin, som i eukaryoter är en kombination av deoxiribonukleinsyra (DNA) och histonproteiner. Dessa är belägna i cellens kärna och är bärare av nästan all information från cellerna i levande organismer..

1909 myntade Wilhelm Johannsen namnet "gen" till den ärftliga grundenheten och slutligen ordnade den engelska biologen William Bateson all information och begrepp och startade en ny vetenskap som han kallade "genetik".

Genetik studerar hur individens fenotypiska egenskaper överförs från föräldrarna till avkomman och vanligtvis utförs klassiska genetiska studier precis som Mendel: genom korsningar och analys av ättlingar.

I korsen utvärderas vilken av föräldrarna som på det mest “effektiva” sättet överför de fysiska egenskaper som de är bärare av. På detta sätt bestäms det om sådana fysiska egenskaper är beroende av dominerande eller recessiva gener (även om det ibland är lite mer komplicerat än detta).

Faktorer som påverkar uttrycket av en recessiv gen

Uttrycket av fenotypiska egenskaper från recessiva gener beror på individens ploidi. När det gäller människor och de flesta djur talar vi om diploida individer.

Diploida individer har bara två alleler eller olika former av en gen för varje karaktär, på grund av detta kan vi hänvisa till organismer som homozygota eller heterozygota. Det finns dock organismer med tre eller flera olika alleler av en gen..

Dessa organismer klassificeras som polyploid, eftersom de kan ha tre, fyra eller flera kopior av en gen. Till exempel är många växter tetraploida, det vill säga de kan ha fyra olika kopior av genen som kodar för ett fenotypiskt drag..

Vid många tillfällen har befolkningens recessiva gener skadliga effekter på deras bärare, eftersom om de dominerande generna som manifesteras i individens fenotyp hade skadliga effekter skulle dessa individer snabbt utrotas av naturligt urval..

Däremot, eftersom det är vanligt att hitta skadliga effekter orsakade av recessiva gener, är dessa mindre benägna att manifestera sig i fenotypen och mindre benägna att rensas från befolkningen genom naturligt urval. Denna effekt kallas riktad dominans..

Exempel

Det finns några undantag där recessiva gener representerar en fördel i deras bärares fenotyp, så är fallet med sigdcellanemi. Denna sjukdom orsakar att de röda blodkropparna, i stället för att ha en platt och cirkulär form, presenterar en stel morfologi i form av en skär eller halvmåne.

Dessa långa, platta och spetsiga blodkroppar fastnar i kapillärer och blockerar normalt blodflöde till blodet. Dessutom har de en lägre syretransportkapacitet, så muskelceller och andra organ har inte tillräckligt med syre och näringsämnen och detta orsakar kronisk degeneration..

Fotografi av en blodutstrykning som visar en seglröd blodcell (Källa: Paulo Henrique Orlandi Mourao [CC BY-SA 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by-sa/4.0)] via Wikimedia Commons)
Denna sjukdom ärvs recessivt, det vill säga endast människor som har båda formerna av genen (homozygot) för sigdformen av erytrocyter lider av sjukdomen; Människor som har en gen för sigdceller och normala celler (heterozygoter) har inte sjukdomen utan är "bärare".

Emellertid är tillståndet för sigdcellanemi inte lika allvarligt i länder där sjukdomar som malaria dominerar, eftersom de morfologiska egenskaperna hos blodceller hindrar dem från att "koloniseras" av intracellulära parasiter..

Referenser

  1. Aidoo, M., Terlouw, D. J., Kolczak, M. S., McElroy, P. D., ter Kuile, F. O., Kariuki, S., ... & Udhayakumar, V. (2002). Skyddande effekter av sigdcellgenen mot malariasjukhet och dödlighet. The Lancet, 359 (9314), 1311-1312.
  2. Goodale, H. D. (1932). Dominant vs. Icke-dominerande gener: I hypotesen om mångfaldsarv. Journal of Heredity, 23 (12), 487-497.
  3. Haldane, J. B. (1940). Uppskattningen av recessiva genfrekvenser genom inavel. Proceedings: Plant Sciences, 12 (4), 109-114.
  4. Patel, R. K. (2010). Autosomala recessiva genetiska störningar hos nötkreatursraser över hela världen - en granskning. Journal of Livestock Biodiversity, 2 (1).
  5. Schnier, T., & Gero, J. (1997, november). Dominanta och recessiva gener i evolutionära system tillämpas på rumsligt resonemang. I Australian Joint Conference on Artificial Intelligence (s. 127-136). Springer, Berlin, Heidelberg.
  6. Sherlock, J. (2018). Testa evolutionära hypoteser om individuella skillnader i mänskliga parningsstrategier.

Ingen har kommenterat den här artikeln än.