Med "icke-mendelsk arv"Vi menar alla arvsmönster där ärvda karaktärer inte skiljer sig åt i enlighet med bestämmelserna i Mendels lagar..
1865 genomförde Gregor Mendel, som betraktades som "genetikens far", en serie experimentella korsningar med ärtplantor, vars resultat fick honom att föreslå några postulat (Mendels lagar) som försökte ge en logisk förklaring till arv av. karaktärerna mellan föräldrar och barn.
Denna kloka österrikiska munk observerade noggrant segregeringen av föräldragener och deras utseende hos avkomman som dominerande och recessiva karaktärer. Dessutom bestämde han de matematiska mönster som beskrev arv från en generation till en annan och dessa resultat "ordnades" i form av tre grundläggande lagar:
- Dominanslagen
- Lagen om segregering av karaktärer och
- Lagen om oberoende distribution.
Mendels framgångar och avdrag doldes under många år fram till deras återupptäckt i början av 1900-talet..
Vid den tiden bibehöll dock det vetenskapliga samfundet en något skeptisk ståndpunkt angående dessa lagar, eftersom de inte tycktes förklara ärftmönstren hos några djur- eller växtarter, särskilt i de karaktärer som bestäms av mer än ett lokus..
På grund av detta klassificerade de första genetikerna de ärftliga mönster som observerades som "Mendelian" (de som kunde förklaras genom segregering av enkla, dominerande eller recessiva alleler, som tillhör samma locus) och "non-Mendelian" (de som inte gjorde det kunde förklaras så lätt).
Artikelindex
Mendelisk arv hänvisar till ett ärftligt mönster som överensstämmer med lagarna för segregering och oberoende fördelning, enligt vilken en gen som ärvs från någon förälder utsöndrar i gameter med en ekvivalent frekvens eller snarare med samma sannolikhet.
De viktigaste mendelska arvsmönstren som har beskrivits för vissa sjukdomar är: autosomal recessiv, autosomal dominant och kopplad till X-kromosomen, som läggs till de dominans- och recessivitetsmönster som beskrivs av Mendel.
Dessa postulerades dock angående synliga egenskaper och inte gener (det bör noteras att vissa alleler kan koda egenskaper som segregerar som dominerande, medan andra kan koda samma egenskaper, men dessa segregerar som recessiva gener).
Av ovanstående följer att icke-mendelisk arv består helt enkelt av ett ärftligt mönster som inte uppfyller normen där en gen som ärvs från någon förälder utsöndras i könsceller med samma sannolikhet, och dessa inkluderar:
- Mitokondriell arv
- "Imprinting"
- Uniparental disomy
- Ofullständig dominans
- Kodominans
- Flera alleler
- Pleiotropi
- Dödliga alleler
- Polygena egenskaper
- Sexbunden arv
Förekomsten av dessa variationer i ärftliga mönster kan tillskrivas de olika interaktioner som gener har med andra cellulära komponenter, förutom att var och en är föremål för reglering och variation i något av stadierna av transkription, skarvning, translation, protein vikning, oligomerisering, translokation och avdelning inom cellen och för dess export.
Med andra ord finns det många epigenetiska influenser som kan modifiera arvsmönstren för alla egenskaper, vilket resulterar i en "avvikelse" från Mendels lagar..
Mitokondriellt DNA överför också information från en generation till en annan, precis som det som finns i kärnan i alla eukaryota celler. Genomet som kodas i detta DNA inkluderar generna som är nödvändiga för syntesen av 13 polypeptider som ingår i underenheterna i den mitokondriala andningskedjan, som är väsentliga för organismer med aerob metabolism..
De egenskaper som härrör från mutationer i det mitokondriella genomet uppvisar ett specifikt segregeringsmönster som har kallats "mitokondriell arv", vilket vanligtvis sker genom moderlinjen, eftersom ägget ger det totala komplementet av mitokondriellt DNA och inga mitokondrier bidrar med spermier.
Genomisk imprinting består av en serie epigenetiska "märken" som kännetecknar vissa gener eller kompletta genomregioner och som härrör från den manliga eller kvinnliga genomtransporten genom gametogenesprocessen..
Det finns genavtryckande kluster som består av mellan 3 och 12 gener fördelade mellan 20 och 3700 kilo DNA-baser. Varje kluster har en region som kallas imprinting control region, som uppvisar specifika epigenetiska modifieringar från varje förälder, inklusive:
- DNA-metylering på specifika alleler i cytokinresterna i CpG-par
- Post-translationell modifiering av kromatinrelaterade histoner (metylering, acetylering, fosforylering etc. av aminosyrans svansar av dessa proteiner).
Båda typerna av "märken" modulerar permanent uttrycket för de gener som de finns på och ändrar deras överföringsmönster till nästa generation..
Arvsmönstren där uttrycket av en sjukdom beror på de specifika allelerna som ärvs från någon av föräldrarna är känd som den ursprungliga effekten..
Detta fenomen är ett undantag från Mendels första lag, som säger att endast en av de två allelerna som finns i varje förälder överförs till avkomman och enligt de kromosomala arvslagen kan endast en av de homologa kromosomerna överföras till. nästa generation.
Detta är ett undantag från regeln eftersom uniparental disomy är arvet av båda kopiorna av en homolog kromosom från en av föräldrarna. Denna typ av arvsmönster visar inte alltid fenotypiska defekter, eftersom den bibehåller de numeriska och strukturella egenskaperna hos diploida kromosomer..
Detta arvsmönster består fenotypiskt av en blandning av allelkodade egenskaper som kombineras. I fall av ofullständig dominans visar de individer som är heterozygota en blandning av egenskaperna från de två allelerna som styr dem, vilket innebär att förhållandet mellan fenotyperna modifieras.
Beskriver de ärftliga mönster där de två alleler som överförs från föräldrar till sina barn samtidigt uttrycks i de med heterozygot fenotyp, för vilka båda anses vara "dominerande".
Med andra ord "maskeras" den recessiva allelen inte av uttrycket av den dominerande allelen i det alleliska paret, utan båda uttrycks och en blandning av de två egenskaperna observeras i fenotypen..
Kanske representeras en av de viktigaste svagheterna i det mendelska arvet av egenskaper som kodas av mer än en allel, vilket är ganska vanligt hos människor och många andra levande varelser..
Detta ärftliga fenomen ökar mångfalden av egenskaperna som kodas av en gen och dessutom kan dessa gener också uppleva mönster av ofullständig dominans och kodominans förutom enkel eller fullständig dominans..
En annan av "stenarna i skon" eller "lösa ben" i Mendels ärftliga teorier har att göra med de gener som styr utseendet på mer än en synlig fenotyp eller egenskap, vilket är fallet med pleiotropa gener..
I sina verk betraktade Mendel inte heller arvet av vissa alleler som kan förhindra avkommans överlevnad när det är i homozygot eller heterozygot form; dessa är de dödliga allelerna.
Dödliga alleler är vanligtvis relaterade till mutationer eller defekter i gener som är absolut nödvändiga för överlevnad, som när de överförs till nästa generation (sådana mutationer), beroende på individens homozygositet eller heterozygositet, är dödliga.
Det finns egenskaper som styrs av mer än en gen (med deras alleler) och som dessutom styrs starkt av miljön. Hos människor är detta extremt vanligt och är fallet för egenskaper som höjd, ögon, hår och hudfärg, liksom risken att drabbas av vissa sjukdomar..
Hos människor och många djur finns det också egenskaper som finns på en av de två könskromosomerna och som överförs genom sexuell reproduktion. Många av dessa egenskaper betraktas som "könsbundna" när de framgår av endast ett av könen, även om båda är fysiskt kapabla att ärva dessa egenskaper..
De flesta könsbundna egenskaper är associerade med vissa recessiva sjukdomar och störningar.
Det finns en genetisk störning hos människor som kallas Marfans syndrom, vilket orsakas av en mutation i en enda gen som samtidigt påverkar tillväxt och utveckling (höjd, syn och hjärtfunktion, bland andra)..
Detta är ett fall som anses vara ett utmärkt exempel på det icke-mendeliska arvsmönstret som kallas pleiotropi, där en enda gen kontrollerar flera egenskaper.
Genetiska störningar som härrör från mutationer i mitokondriellt DNA uppvisar ett antal kliniska fenotypiska variationer eftersom det som kallas heteroplasmi förekommer, där olika vävnader har en annan andel mutant mitokondriellt genom och därför presenterar olika fenotyper.
Bland dessa störningar finns mitokondriella "utarmning" -syndrom, som är en grupp av autosomala recessiva störningar som kännetecknas av en signifikant minskning av innehållet av mitokondriellt DNA, vilket slutar med bristande energiproduktionssystem i de organ och vävnader som drabbas mest..
Dessa syndrom kan bero på mutationer i det nukleära genomet som påverkar de nukleära gener som är involverade i syntesen av mitokondriella nukleotider eller i replikationen av mitokondrie-DNA. Effekterna kan bevisas som myopatier, encefalopatier, hepato-cerebrala eller neuro-gastrointestinala defekter.
Ingen har kommenterat den här artikeln än.