Vad är epistasis? (Med exempel)

3225
Alexander Pearson

De epistasis, i genetik är det studien av interaktionen mellan de olika generna som kodar för samma karaktär. Det vill säga det är manifestationen av ett drag som uppstår genom interaktionen mellan gener av gener på olika platser.

När vi pratar om relationerna som etablerar alleler av samma gen, hänvisar vi till allelrelationer. Det vill säga till alleler av samma ställe eller allelomorfa alleler. Dessa är de välkända interaktionerna mellan fullständig dominans, ofullständig dominans, kodominans och dödlighet mellan alleler av samma gen..

Genen för skallighet är epistatisk för de med rött eller blont hår. Thomas Shafee [CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0)], från Wikimedia Commons

I relationerna mellan alleler av olika loci talar vi tvärtom om icke-allelomorfa alleler. Dessa är så kallade geninteraktioner, som på något sätt är epistatiska.

Epistasis gör det möjligt att analysera om uttrycket för en gen bestämmer uttrycket för en annan. I ett sådant fall skulle en sådan gen vara epistatisk på den andra; den andra skulle vara hypostatisk den första. Epistasanalys gör det också möjligt att bestämma i vilken ordning generna som definierar samma fenotyp verkar.

Den enklaste epistasen analyserar hur två olika gener interagerar för att ge samma fenotyp. Men uppenbarligen kan det vara många fler gener.

För analysen av den enkla epistasen kommer vi att basera oss på variationerna i proportionerna hos de klassiska dihybridkorsningarna. Det vill säga till modifieringarna av förhållandet 9: 3: 3: 1 och till sig själv.

Artikelindex

  • 1 Det klassiska fenotypiska förhållandet 9: 3: 3: 1
  • 2 Avvikelser som inte är sådana
    • 2.1 Förhållandet 9: 3: 3: 1 (dubbel dominerande epistas)
    • 2.2 Förhållandet 15: 1 (fördubblad genverkan)
    • 2.3 Förhållandet 13: 3 (dominerande undertryckning)
    • 2.4 Förhållandet 9: 7 (fördubblat recessivt epistas)
  • 3 Andra epistatiska fenotypiska förhållanden
  • 4 Referenser

Det klassiska fenotypiska förhållandet 9: 3: 3: 1

Denna andel härrör från kombinationen av arvsanalys av två olika karaktärer. Det vill säga det är produkten av kombinationen av två oberoende fenotypiska segregeringar (3: 1) X (3: 1).

När Mendel analyserade till exempel växtväxt eller fröfärg, separerade varje tecken 3 till 1. När han analyserade dem tillsammans, även om de var två olika tecken, separerade var och en 3 till 1. Det vill säga de fördelades oberoende.

Men när Mendel analyserade karaktärerna i par, resulterade de i de välkända fenotypklasserna 9, 3, 3 och 1. Men dessa klasser var summor på två tecken. annorlunda. Och aldrig påverkade ingen karaktär hur den andra manifesterade sig.

Gameter och proportioner i ett kors av två gener. Hämtad från m.wikipedia.org

Avvikelser som inte är sådana

Den föregående var förklaringen till den klassiska mendeliska proportionen. Därför är det inte ett fall av epistasis. Epistasis studerar fallen av arv av samma karaktär som bestäms av flera gener.

Det tidigare fallet, eller Mendels andra lag, var av arv av två olika karaktärer. De som förklaras senare är sanna epistatiska proportioner och involverar endast icke-allelomorfa alleler..

Förhållandet 9: 3: 3: 1 (dubbel dominerande epistas)

Detta fall finns när samma karaktär presenterar fyra olika fenotypiska manifestationer i förhållandet 9: 3: 3: 1. Därför kan det inte vara en allel (monogen) interaktion som den som leder till uppkomsten av fyra olika blodgrupper i ABO-systemet..

Låt oss ta ett exempel korsningen mellan en heterozygot individ med typ A-blod och en heterozygot person med typ B-blod. JagTILLi X JagBi. Detta skulle ge oss ett förhållande 1: 1: 1: 1 av individer JagTILLi (Typ A), JagTILLJagB (Typ AB), JagBi (Typ B) e ii (Typ O).

Tvärtom observeras ett verkligt dominerande dubbelt epistatiskt förhållande (9: 3: 3: 1) i form av kuk. Det finns fyra fenotypiska klasser, men i förhållandet 9: 3: 3: 1.

Två gener deltar i dess bestämning och manifestation, låt oss kalla dem R Y P. Oavsett allelerna R Y P visa fullständig dominans över alleler r Y sid, respektive.

Av korsningen RrPp X RrPp vi kan få de fenotypiska klasserna 9 R_P_, 3 R_pp, 3 rrP_ och 1 rrpp. Symbolen "_" betyder att allelen kan vara dominerande eller recessiv. Den associerade fenotypen förblir densamma.

Klass 9 R_P_ representeras av tuppar med valnötkammar, 3 R_pp av tuppar med rosvapen. Ärtkammade tuppar skulle vara klass 3 rrP_; de i rrpp-klassen har en enkel topp.

Cockscomb analyseras genetiskt flera gånger. Hämtad från maxpixel.net

I dubbel dominerande epistas uppstår varje klass 3 från dominanseffekten av R- eller P.-genen. Klass 9 representeras av den där både R- och P-dominerande alleler manifesterar sig. Slutligen, i klass 1 rrpp, är allelerna frånvarande. av båda generna.

15: 1-förhållandet (fördubblad genverkan)

I denna epistatiska interaktion undertrycker inte en gen manifestationen av en annan. Tvärtom kodar båda generna för manifestationen av samma drag, men utan additiv effekt..

Därför möjliggör närvaron av minst en dominerande allel av någon av de två generna från olika loci manifestationen av egenskapen i klass 15. Frånvaron av dominerande alleler (den dubbelrecessiva klassen) bestämmer fenotypen i klass 1.

Produkterna från generna deltar i manifestationen av vetekornets färg TILL mig B. Det vill säga att någon av dessa produkter (eller båda) kan leda till den biokemiska reaktionen som omvandlar föregångaren till ett pigment..

Den enda klassen som inte producerar någon av dem är klass 1 aabb. Därför kommer klasserna 9 A_B_, 3 A_bb och 3 aaB_ att producera pigmenterade korn, och den återstående minoriteten kommer inte att.

Förhållandet 13: 3 (dominerande undertryckning)

Här hittar vi ett fall av dominerande radering av en gen (hypostatisk) på grund av närvaron av minst en dominerande allel av den andra (epistatisk). Det vill säga, formellt sett, undertrycker den ena genens verkan..

Om det är den dominerande undertryckningen av D över K, skulle vi ha samma fenotyp associerad med klass 9 D_K_, 3 D_kk och 1 ddkk. Klass 3 ddK_ skulle vara den enda som visar den icke-undertryckta egenskapen.

Den dubbelrecessiva klassen läggs till i klasserna 9 D_K_ och 3 D_kk eftersom den inte producerar det som den hypostatiska genen K kodar för. Inte för att den undertrycks av D, som i alla fall inte finns där heller utan för att den inte producerar K.

Detta förhållande kallas ibland också för dominerande och recessiv epistas. Den dominerande är den av KD / d. Den recessiva epistasen skulle vara den av ddK / k.

Till exempel är primula blommor skyldiga sin färg till manifestationen av två gener. Gen K som kodar för produktion av pigmentet malvidin och genen D som kodar för radering av malvidin.

Bara växter ddKK eller ddKk (dvs klass 3 ddK_) producerar malvidin och kommer att ha blå färg. Varje annan genotyp ger upphov till växter med turkosa blommor.

Förhållandet 9: 7 (fördubblat recessivt epistasis)

I detta fall krävs närvaron av minst en dominerande allel av varje gen i paret för att karaktären ska manifestera. Låt oss säga att det är generna C Y P. Det vill säga det homozygota recessiva tillståndet hos en av parens gener (DC eller sid) gör karaktärens manifestation omöjlig.

Med andra ord, endast klass 9 C_P_ har minst en dominerande allel C och en dominerande allel P. För att egenskapen ska manifesteras måste de funktionella produkterna från de två generna vara närvarande.

Denna interaktion är epistatisk eftersom bristen på expression av en gen hindrar den andra från att manifestera sig. Det är dubbelt, för det motsatta är också sant.

Ett klassiskt exempel som illustrerar detta fall är ärtblommorna. Plantorna CCpp och växterna ccPP de har vita blommor. CcPp-hybriderna i korsningarna mellan dem presenterar lila blommor.

Om två av dessa dihybridväxter korsas, får vi klass 9 C-P_, som kommer att ha lila blommor. Klasserna 3 C_pp, 3 ccP_ och ccpp kommer att vara vita blommor.

Studien av arv av blommans färg har hjälpt mycket att förstå epistasen. Hämtad från maxpixel.net

Andra epistatiska fenotypiska förhållanden

Från den andel som föreslås i Mendels andra lag har vi andra ytterligare fall som förtjänar att nämnas..

Vi kallar det modifierade 9: 4: 3-förhållandet recessiv epistasis av goda skäl. När en gen är homozygot för den recessiva genen undviker den expressionen av den andra genen - även om den är dominerande.

Ta till exempel genotypens recessiva epistas aa om genen B. Klass 9 är den redan erkända 9 A_B_. För klass 4, till klass 1 aabb, måste de i klass 3 aaB_ läggas till, med samma fenotyp. Klass 3 skulle vara de i klass 3 A_bb.

I den epistatiska interaktionen mellan duplicerade gener är det observerade fenotypiska förhållandet 9: 6: 1. Alla individer i klass 9 A_B_ har minst en allel av varje gen TILL eller B. De har alla samma fenotyp.

Tvärtom, i klass 3 A_bb och 3 aaBb finns det bara dominerande alleler av antingen A eller B. I det här fallet finns det också en enda och samma fenotyp - men skiljer sig från de andra. Slutligen, i klass 1 aabb finns ingen dominerande allel av någon av generna och representerar en annan fenotyp.

Den kanske mest förvirrande klassen är den dominerande epistasen, som visar det fenotypiska förhållandet 12: 3: 1. Här gör dominansen av A (epistatisk) över B (hypostatisk) klass 9 A-B_ går med i klass 3 A_bb.

Fenotypen av B kommer bara att manifestera när A inte finns i klass 3 aaB_. Den dubbelrecessiva klass 1 aabb kommer varken att manifestera eller fenotypen associerad med genen A / a inte heller med genen B / b.

Andra epistatiska fenotypiska förhållanden som inte har ett särskilt namn är 7: 6: 3, 3: 6: 3: 4 och 11: 5.

Referenser

  1. Brooker, R. J. (2017). Genetik: analys och principer. McGraw-Hill Higher Education, New York, NY, USA.
  2. Goodenough, U. W. (1984) Genetik. W. B. Saunders Co. Ltd, Pkiladelphia, PA, USA.
  3. Griffiths, A. J. F., Wessler, R., Carroll, S. B., Doebley, J. (2015). En introduktion till genetisk analys (11: e upplagan). New York: W. H. Freeman, New York, NY, USA.
  4. Miko, I. (2008) Epistasis: Geninteraktion och fenotypeffekter. Naturutbildning 1: 197. nature.com
  5. White, D., Rabago-Smith, M. (2011). Genotyp-fenotypföreningar och mänsklig ögonfärg. Journal of Human Genetics, 56: 5-7.
  6. Xie, J., Qureshi, A. A., Li., Y., Han, J. (2010) ABO-blodgrupp och förekomst av hudcancer. PLoS ONE, 5: e11972.

Ingen har kommenterat den här artikeln än.