Vad är recessivitet? (Med exempel)

De recessivitet, i genetik är det en typ av förhållande som uppstår mellan de två allelerna i en gen (i heterozygot tillstånd), där en av dem (den recessiva) inte uttrycks på ett "synligt" sätt på grund av "maskering" eller påverkan av uttrycket för hans alleliska partner, som är dominerande.

En allel definieras som den alternativa formen av en gen, som inte är något annat än ett DNA-segment som ger den information som krävs för att upprätta en fenotyp. Hos djur, som är diploida organismer, finns det två alternativa former av varje gen, en på varje homolog kromosom..

Fenotypen är å andra sidan vilken som helst "synlig egenskap" hos en organism som uppstår som ett resultat av uttrycket av dess gener och dess interaktion med miljön där den bor..

Om en individ ärver samma allel för en gen från sin far och mor, sägs detta vara homozygot, men om en individ ärver en allel från sin far och en annan som skiljer sig från sin mor, sägs det vara heterozygot, i vilket fall fenotypen endast kan motsvara en av de två allelerna (den dominerande).

Artikelindex

• 1 Det klassiska exemplet på recessivitet hos växter
• 2 recessiva alleler
• 3 För att förstå det bättre
• 4 Varför använder vi termen recessiv?
• 5 Varför försvinner inte recessiva gener i en population?
• 6 Recessiva förhållanden hos människor
  • 6.1 Exempel på autosomala recessiva sjukdomar hos människor
• 7 Referenser

Det klassiska exemplet på recessivitet hos växter

Den första som beskrev dominans och recessivitet var Gregorio Mendel när han analyserade resultaten av korsningar mellan rena linjer av ärtplantor med lila blommor och med vita blommor..

I den första generationen avkommor visade sig alla växter vara lila blommor och när han väl korsat dessa individer med varandra observerade han en liten andel individer med vita blommor, förutom de med lila blommor..

I det här fallet bestämde Mendel att den recessiva allelen motsvarade den som bestämde den vita färgen och att den dominerande motsvarade den lila färgen..

Recessiva alleler

Recessiva alleler kan inte särskiljas genom att helt enkelt observera den heterozygota fenotypen, eftersom i detta endast de egenskaper som "påförs" av den dominerande allelen observeras.

Den fenotyp som dessa alleler ger observeras sällan i naturen och kan endast urskiljas i homozygota dubbla recessiva ämnen..

Experimentellt sett är det mycket svårt att bestämma dominansen eller recessiviteten för ett drag eller av genen som kodar för ett visst drag, eftersom den visade fenotypen faktiskt är en produkt av interaktionen mellan många olika gener och den omgivning som omger dem..

Att förstå det bättre

Effekten av en dominerande gen på en recessiv gen kan förklaras med en enkel konstnärlig analogi:

Antag att vi har två färger i olika burkar: en svart och en röd, var och en representerar en allel för samma karaktär, det vill säga färg på färgen..

Om vi ​​i en ny flaska blandar två lika stora droppar svart färg (dominerande homozygot), kommer färgen vi kommer att få svart (dominerande fenotyp).

Om vi ​​nu blandar två droppar, en svart och den andra röda, kommer vi också att få den tidigare fenotypen: svart; men i detta fall kommer detta att vara en produkt av blandningen av svart och rött (heterozygot).

Endast om vi blandar två droppar röd färg i en behållare blir vi röda som ett resultat (homozygot recessivt).

Notera: Eftersom vi i en blandning av färger inte kan skilja de som vi har gått med i, vilket är fallet med alleler, är denna analogi inte användbar för att förklara korsningen mellan två heterozygota organismer, där de skulle erhållas:

- Dominanta homocytodroplets (med svart fenotyp)

- Heterozygot (med svart fenotyp)

- Homozygot recessivt (med röd fenotyp)

Vad använder vi termen recessiv för?

Uttrycket "recessiv" används både för att beskriva genen vars uttryck maskeras av den hos sin dominerande allelpartner, och för att beskriva individen som bär båda medlemmarna i ett allelpar i det recessiva tillståndet (homozygot).

Som är sant för fenomenet dominans är recessivitet inte en inneboende egenskap hos en gen utan snarare det fenotypiska mönstret eller förhållandet mellan de två allelerna i en gen, i vilken fenotypen som observeras i heterozygot motsvarar uttrycket av endast en av de två.

Tills han äntligen kunde verifiera förekomsten av "recessiva alleler", gjorde Mendel hundratals olika kors, eftersom det bara är möjligt att bestämma förhållandet mellan dominans och / eller recessivitet mellan allelerna i samma gen genom att få rena linjer..

I molekylära termer beror utseendet på dessa alleler på två möjliga händelser: 

• Till förlusten av dominerande allel.
• Till inaktivering av en allel orsakad av externa medel eller endogena strykningar som sker under crossover.

Varför försvinner inte recessiva gener i en population?

Recessiva alleler är i allmänhet muterade former av en gen. Frekvensen med vilken dessa förekommer i populationen i den homozygota formen är mycket lägre än för den heterozygota och till och med den för den dominerande homozygota.

I många fall är homozygota recessiva tillstånd dödliga eller extremt skadliga eller ofördelaktiga för de individer som presenterar dem, så varför försvinner inte dessa gener från befolkningsgruppen??

Svaret är ganska enkelt, en del av dessa individer lyckas reproducera, "flyr" ett ögonblick från effekterna av naturligt urval, så att de kan överföra sina gener till nästa generation..

Recessiva förhållanden hos människor

Många mänskliga genetiska sjukdomar är recessiva, vilket innebär att de observeras endast när individer har en homozygot genotyp för samma egenskaper i dess recessiva tillstånd, vanligtvis mutant, vilket ibland är defekt..

Det finns flera exempel på dessa tillstånd som i allmänhet är autosomala recessiva, det vill säga de ligger på något av kromosompar 1 till 22 (inte på könskromosomerna), så män och kvinnor kan drabbas av dem lika (är inte länkade till sex).

Å andra sidan involverar många av dessa sjukdomar en enda gen, det vill säga endast närvaron av två recessiva alleler (homozygositet) resulterar i uppkomsten av den patologiska fenotypen..

Dominanta homozygota människor, det vill säga de med den "vilda" eller "normala" formen av genen vars mutation orsakar en sjukdom inte har symtom eller är bärare.

Under tiden kallas de som är heterozygota, som har den vilda fenotypen, bärare, även om de inte uppvisar symtom och slutligen bara dubbla recessiva lider av sjukdomen och är mer benägna att få avkommor med samma tillstånd.

Exempel på autosomala recessiva sjukdomar hos människor

- Sicklecellanemi

- Cystisk fibros

- Huntingtons sjukdom

- Tay-Sachs sjukdom

- Hemofili A

Andra ärftliga recessiva tillstånd, även om de inte nödvändigtvis anses vara en sjukdom, inkluderar albinism och dvärg..

Albinism har att göra med den delvisa eller fullständiga frånvaron av melaninproduktion, pigmentet som bestämmer färgning av hud, hår och ögon, och som också deltar i utvecklingen av okulära nerver..

Detta tillstånd orsakas av en mutation i en av generna som fungerar i den metaboliska vägen för syntes av nämnda pigment. Allelerna som orsakar albinism ärvs på ett mendelsk sätt och ses endast hos homozygota recessiva individer..

Referenser

1. Griffiths, A. J., Wessler, S. R., Lewontin, R. C., Gelbart, W. M., Suzuki, D. T., & Miller, J. H. (2005). En introduktion till genetisk analys. Macmillan.
2. Henderson, M. (2009). 50 genetiska idéer du verkligen behöver veta. Quercus Books.
3. Keightley, P. D. (1996). En metabolisk grund för dominans och recessivitet. Genetik, 143 (2), 621.
4. Pierce, B. A. (2012). Genetik: En konceptuell inställning. Macmillan.
5. Quillen, E. E. (2018). Dominans och recessivitet (genetisk). The International Encyclopedia of Biological Anthropology, 1-2.
6. Vallejo, F. (1998). Darwinian Tautology: and Other Essays in Biology (Vol. 4). UNAM.
7. Wilkie, A. O. (2001). Dominans och recessivitet. Els, 1-10.