De Cornelia de Lange syndrom är en patologi av genetiskt ursprung som kännetecknas av närvaron av en betydande kognitiv fördröjning åtföljd av olika missbildande fysiska egenskaper.
På klinisk nivå observerades tre olika kliniska kurser: svår, måttlig och mild. Tecknen och symtomen består vanligtvis av en atypisk ansiktskonfiguration, muskuloskeletala missbildningar och fördröjd kognitiv och psykomotorisk utveckling. Dessutom kan andra typer av abnormiteter relaterade till hjärt-, lung- och / eller matsmältningsmissbildningar urskiljas..
När det gäller ursprunget till Cornelia de Lange-syndromet har dess etiologi varit relaterat till närvaron av specifika mutationer i generna SMC3, SMC1A, NIPBL, bland andra. Diagnosen är i grunden klinisk, baserad på fysiska och kognitiva egenskaper. Det åtföljs dock vanligtvis av ett bekräftande genetiskt test.
Behandlingen är inriktad på upptäckt och behandling av medicinska komplikationer. Medicin, talterapi, neuropsykologisk intervention och specialundervisning är väsentliga.
Artikelindex
Detta syndrom beskrevs ursprungligen av Dr. Cornelia de Lange 1933. Hennes forskning baserades på studien av två patienter i åldern 6 och 17 månader. Hans kliniska bild kännetecknades av en allvarlig fördröjning av fysisk tillväxt och intellektuell utveckling associerad med olika missbildningsegenskaper..
Med tanke på likheten mellan båda fallen antog den första kliniska rapporten om denna patologi förekomsten av en gemensam och offentlig etiologisk orsak.
Tidigare hade Brachmann (1916) lyckats publicera vissa obduktionsdata för en barnålderspatient med vissa egenskaper som är kompatibla med Cornelia de Lange-syndromet..
För närvarande har den kliniska bilden av detta syndrom klassificerats i tre olika fenotyper: svår, måttlig och mild..
Cornelia de Lange syndrom är en sällsynt genetisk störning av medfödd natur, det vill säga dess kliniska egenskaper är uppenbara från födseln. Det definieras som en multisystemisk sjukdom med symtom associerade med fördröjd fysisk och kognitiv utveckling, kranio-ansikts missbildningar eller muskuloskeletala missbildningar..
Även om det kliniska förloppet och svårighetsgraden av detta syndrom kan variera avsevärt bland de drabbade, är det en sjukdom med hög dödlighet.
Människor med Cornelia de Lange syndrom kännetecknas av att de har en atypisk eller karakteristisk ansiktskonfiguration och en fördröjning av tillväxt / utveckling före och efter födseln..
Det vanligaste är att inlärningsproblem uppstår, fördröjd språkförvärv eller gång och beteendeavvikelser.
Cornelia de Lange syndrom är en sällsynt sjukdom i allmänheten, det klassificeras vanligtvis inom sällsynta sjukdomar. Epidemiologiska data är inte exakt kända. Dess förekomst har uppskattats till ett fall per 10 000–30 000 födda..
Hittills kan vi hitta mer än 400 olika fall av Cornelia de Lange syndrom som beskrivs i medicinsk och experimentell litteratur..
Det är en patologi som kan påverka båda könen i lika antal. Vissa författare som Gutiérrez Fernández och Pacheco Cumani (2016) föreslår en liten övervägande gentemot kvinnor, med ett förhållande på 1,3 / 1.
I förhållande till resten av sociodemografiska faktorer har aktuell forskning inte identifierat någon differentiell prevalens associerad med specifika länder eller etniska och / eller rasgrupper..
En stor del av de diagnostiserade fallen är sporadiska, även om flera drabbade familjer har identifierats med ett tydligt mönster av dominerande arv..
Tecken och symtom på Cornelia de Lange-syndromet kännetecknas av deras breda mönster för involvering.
Denna sjukdom definieras av närvaron av karakteristiska ansiktsdrag, muskuloskeletala missbildningar i övre och nedre extremiteter, generaliserad före- och postnatal tillväxthämning, tillsammans med utvecklingen av andra fysiska avvikelser..
Därefter kommer vi att beskriva några av de vanligaste kliniska egenskaperna i Cornelia de Lange-syndromet:
Hos mer än 90% av dem som drabbats av Cornelia Lange syndrom är det möjligt att identifiera en fördröjning i fysisk utveckling eller global hypogväxt. Tillväxten påverkas vanligtvis både prenatalt och postnatalt.
De vanligaste egenskaperna hos nyfödda är:
Dessa tillstånd varar vanligtvis till vuxen ålder. I den kan en tillväxt lokaliseras under den förväntade för den drabbade personens kön och biologiska ålder.
Tillsammans med denna typ av förändringar kan vissa avvikelser relaterade till utfodring identifieras. Svårigheter att svälja eller tugga mat är vanligt under de tidiga stadierna av livet.
Kombinationen av kranial- och ansiktsförändringar resulterar i utvecklingen av en karakteristisk ansiktsfenotyp hos personer som lider av Cornelia de Lange-syndromet..
Några av de vanligaste avvikelserna inkluderar:
Fördröjning i kognitiv och psykomotorisk utveckling är en av de centrala kliniska fynden i Cornelia Lange syndrom. En långsam förvärv av färdigheter relaterade till motorisk eller mental aktivitet identifieras vanligtvis.
De mest drabbade milstolparna är förvärvet av sittande, det affektiva leendet, skakningen, den oberoende rörelsen, utsläpp av de första orden, förståelsen och ordningarna, utfodring, ambulation eller oberoende toalett.
Hos många av de drabbade kan en genomsnittlig IQ associerad med mild eller måttlig intellektuell funktionsnedsättning identifieras.
De som drabbats av Cornelia de Lange-syndromet uppträder vanligtvis med vissa särdrag:
Cornelia de Lange syndrom är också associerat med utvecklingen av olika medicinska komplikationer.
De vanligaste orsakerna till dödsfall eller försämring av den drabbade medicinska statusen är relaterade till:
Variabiliteten hos tecken och symtom på Cornelia de Lange-syndromet har gjort det möjligt att klassificera dess kliniska förlopp:
Det är vanligtvis det allvarligaste. Förändringarna och anomalierna kännetecknas av närvaron av fysisk underväxt, muskuloskeletala missbildningar, onormala ansiktsegenskaper, begränsning av ledrörlighet, kognitiv fördröjning och andra medicinska komplikationer (auditiv, okulär, matsmältning, reno-urologisk, hjärt- och könsorgan)..
I denna undertyp är de fysiska förändringarna vanligtvis inte särskilt tydliga, särskilt i extremiteterna. De drabbade har vanligtvis inte allvarliga intellektuella underskott. Det vanligaste är att diagnosen görs bortom det nyfödda stadiet.
Dess kliniska kurs kännetecknas i grunden av klinisk variation. Ansiktsegenskaper är närvarande i de flesta fall, men uttrycket för resten av anomalierna är varierande..
Ursprunget till Cornelia Lange syndrom är associerat med närvaron av genetiska abnormiteter. I de undersökta fallen var det möjligt att identifiera specifika mutationer i 5 olika gener: NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21 och SMC3.
Den vanligaste förändringen är relaterad till NIPBL-genen, identifierad hos mer än hälften av de drabbade. Resten av genetiska anomalier är mindre frekventa.
Alla dessa gener spelar en framträdande roll i produktionen av proteiner relaterade till kohesinkomplexet, som ansvarar för reglering av kromosomstruktur och organisation, stabilisering av genetisk information i celler och DNA-reparation..
Dessutom fyller de flera grundläggande funktioner i fostrets utveckling av extremiteterna, ansiktet och andra regioner och kroppssystem.
Diagnosen Cornelia de Lange syndrom är klinisk. För närvarande finns det inget laboratorietest som definitivt indikerar dess närvaro. Inom det medicinska området är det vanligaste att använda de diagnostiska kriterier som Kline et al..
Dessa hänvisar till identifiering av kraniofaciala anomalier, i tillväxt och utveckling, i extremiteterna, neurosensoriska och kutana förändringar, beteendestörningar etc..
Dessutom är det viktigt att utföra en molekylär genetisk analys för att identifiera närvaron av mutationer associerade med Cornelia de Lange-syndromet..
Även om det inte finns något botemedel mot Cornelia de Lange-syndromet, innefattar dess terapeutiska tillvägagångssätt utformningen av en kontinuerlig medicinsk uppföljning tillsammans med behandling av komplikationer..
Författarna Gil, Ribate och Ramos (2010) påpekar några av de mest använda metoderna.
Ingen har kommenterat den här artikeln än.