De crouzon syndrom Det är en kraniofacial missbildningsprodukt av en förslutning eller onormal utveckling av kranial suturer och, som en följd, producerar olika avvikelser i ansiktet och skallen. Det är en patologi av medfödd ursprung kopplat till närvaron av en partiell eller fullständig mutation av FGFR2-genen, relaterad till fibroblasttillväxtfaktor (FGFR).
Kliniskt kännetecknas Crouzons syndrom av närvaron av en utbuktning eller utbuktning av den främre delen av skallen, förkortning av huvudvolymen, maxillär hypoplasi eller normal utveckling av ögonhålorna, bland andra aspekter..
När det gäller diagnosen är de kliniska tecknen i allmänhet inte tydliga vid födelsetiden. I allmänhet tenderar de fysiska egenskaperna att manifestera sig vid ungefär två års ålder. Således bekräftas diagnosen baserat på en detaljerad fysisk undersökning och en genetisk studie..
Även om det inte finns något botemedel mot Crouzons syndrom, finns det en mängd olika terapeutiska tillvägagångssätt som avsevärt kan förbättra de medicinska komplikationer som härrör från detta tillstånd..
I alla fall baseras valet av behandling på ett tvärvetenskapligt team: tandvård, neurokirurgi, oftalmologi, traumatologi, sjukgymnastik, talterapi, neuropsykologi etc..
Artikelindex
Specifikt beskrivs denna patologi ursprungligen 1912 av den franska kirurgen, Octavie Crouzon. Redan i de första kliniska fallen som beskrivits i den medicinska och experimentella litteraturen var det möjligt att hitta en uttrycklig förening av kraniofacialtecken med onormal bildning av kranial suturer (Beltrán, Rosas och Jorges, X).
De mest aktuella påståenden om denna patologi definierar det som en genetisk störning till följd av kraniosyntos eller tidig stängning av benen som utgör skallen..
Konfigurationen av skallen under det infantila eller utvecklingsstadiet presenterar en oval struktur som är bredare i det bakre området. Benstyckena (occipital, temporal, parietal och frontal) bildas vanligtvis runt den femte graviditetsmånaden och sammanfogas av en bindväv eller fibrös vävnad,.
De kraniala suturerna möjliggör därför tillväxt av huvud och hjärnvolym tack vare deras flexibilitet. Dessutom börjar stängningen utvecklas successivt mellan 9 och 24 månader.
När en förändring av denna process inträffar, såsom kraniostenos, finns det en tidig stängning av dessa fibrösa strukturer.
På detta sätt förhindrar denna händelse att strukturen som utgör skalle, ansikte och hjärna bildas normalt. Som en konsekvens kommer den drabbade personen att utveckla flera missbildningar som påverkar ögonen, käftens position, näsformen, tänderna eller bildandet av läppar och gom..
Trots det faktum att de flesta individer med Crouzons syndrom har normal eller förväntad hemlöshet för sin åldersgrupp, kan normal hjärnutveckling sakta ner. Som ett resultat kan olika inlärningssvårigheter förekomma som, tillsammans med tand- och kävnormiteter, saktar ner språkförvärvet..
Förutom den vanligaste termen Crouzon syndrom kan denna patologi också förekomma med andra typer av namn: Crouzon-typ kraniostenos, kraniofacial dysostos eller Crouzon craniofacial dysostos (National Organization for Rare Disorders, 2007).
Frekvensen av Crouzons syndrom har uppskattats till cirka 16 fall per miljon nyfödda världen över. Mer specifikt påpekar Seattle Chindre's Hospital (2016) att Crouzon syndrom är en patologi som kan förekomma hos 1,6% av människorna av 100 000.
Dessutom är det en av de vanligaste kraniosynotiserade patologierna. Cirka 4,5% av personerna som har drabbats av kraniosyntos har Crouzons syndrom.
Å andra sidan, avseende prevalensen efter könsskillnad, har inga statistiska data hittats som indikerar en signifikant ökning av antalet fall i något av dem. Dessutom har förekomsten av Crouzons syndrom inte associerats med specifika geografiska regioner eller särskilda etniska grupper..
De kliniska egenskaperna och typiska medicinska komplikationerna av Crouzons syndrom kan variera avsevärt mellan drabbade individer. Emellertid är kardinalfyndet i alla närvaron av kraniosynostos.
Författare som Sanahuja et al., (2012), definierar kraniosynostos som en patologisk händelse som resulterar i en tidig fusion av en eller flera kraniala suturer.
På detta sätt deformeras skallen och växer i en riktning parallellt med de drabbade områdena, det vill säga tillväxten saktar ner i de smälta suturerna och fortsätter successivt i de öppna..
I Crouzons syndrom sker stängningen av kranialbeniga plattorna 2 eller 3 år före födseln, men i andra fall kan det vara tydligt vid födelsetiden..
Dessutom kan graden av delaktighet variera beroende på områden eller suturer som påverkas av fusionen..
I de allvarligaste fallen är det möjligt att observera en fusion av suturerna i benstyckena som bildar pannan och övre sidor av skallen, det vill säga koronala och sagittala suturer, å ena sidan, och parietalsuturerna på den andra. I andra fall är det dessutom möjligt att detektera en sutur av de mest bakre benstrukturerna.
Således är kraniosynostos den etiologiska händelsen som ger upphov till resten av symtomen och medicinska komplikationer av Crouzons syndrom..
Fusion av kraniella suturer kan leda till ett brett mönster av kranialavvikelser och missbildningar, varav de vanligaste är:
- Brachycephaly: Det är möjligt att observera en förändring av huvudets struktur, vilket visar en minskad längd, ökad bredd och tillplattning av de bakre och bakre områdena.
- Scaphocephaly: i andra fall kommer vi att observera ett huvud med en långsträckt och smal form. De mest frontala områdena växer framåt och uppåt, medan i occipitala områden kan en vågig eller näbbform observeras..
- Trigonocephaly: i det här fallet visar huvudet en triangelformad deformitet, med en betydande utbuktning av pannan och en nära position för båda ögonen.
- Skalle eller klöver eller Keeblattschadel-typ Craniosynotosis: Denna förändring utgör ett specifikt syndrom där huvudet får en klöverbladform. Specifikt kan en bilateral framträdande av de temporala områdena och den övre delen av huvudet observeras..
Det oftalmologiska området är ett av de mest drabbade vid Crouzon syndrom, några av de vanligaste patologierna kan inkludera:
- Proptos: ögonkontaktens beniga struktur, de utvecklas med lite djup och följaktligen uppvisar ögonkulorna en avancerad position, det vill säga de verkar skjuta ut från dessa håligheter.
- Exponering keratit: ögonbollarnas onormala position resulterar i en större exponering av deras strukturer, därför är utvecklingen av signifikant inflammation i de ögonstrukturer som ligger i de främre områdena frekvent.
- Konjunktivit: Som i föregående fall kan exponeringen av ögonstrukturerna orsaka utveckling av infektioner, såsom konjunktivit, som orsakar inflammation i bindväven..
- Okulär hypertelorism: hos vissa individer är det möjligt att observera en signifikant ökning av avståndet mellan de två ögonen.
- Divergerande strabismus eller exotropi: i detta fall är det möjligt att observera en frånvaro av symmetri eller parallellitet mellan båda ögonen, det vill säga när en eller båda ögonen avviker mot sidoområdena.
- Optisk atrofi: utvecklingen av en progressiv degeneration av nervterminalerna som är ansvariga för att överföra visuell information från ögonområdena till hjärnan kan också förekomma.
- Nystagmus: vissa individer har ihållande ofrivilliga ögonrörelser, med en snabb och arytmisk presentation.
- Vattenfall: I detta fall blir ögonlinsen ogenomskinlig och gör det därför svårt för ljus att passera till målet för bearbetning. Berörda individer kommer att uppvisa en betydande försämring av deras synförmåga.
- Iris coloboma: en partiell eller total frånvaro av iris kan förekomma, det vill säga av det färgade området i ögat.
- Synstörning: En stor del av de drabbade personerna uppvisar en signifikant försämring av den visuella kapaciteten, i många fall kan detta komma att förekomma i form av blindhet med varierande svårighetsgrad.
- Frontbult: En av de mest karakteristiska funktionerna i Crouzons syndrom är närvaron av en upphöjd eller framträdande panna. Den främre benstrukturen tenderar att växa onormalt framåt.
- Nasal missbildning: i vissa fall är det möjligt att observera en näsa i form av en "papegojnäbb", det vill säga med nässpetsen hängande eller nedåt.
- Hypoplasi i mittytan: i det här fallet sker en partiell eller långsammare utveckling av ansiktscentralen.
- Maxillär hypoplasi: hos de flesta individer kommer de att presentera en liten eller underutvecklad överkäke.
- Mandibular prognathism: Denna patologi kännetecknas av en framträdande eller tendens att komma ut från underkäken, det vill säga den är placerad i en mer avancerad position än den övre.
- Palatal klyfta: I vissa fall är det möjligt att observera en ofullständig förslutning av gomens tak, även av den labiala strukturen.
- Tandmissbildning: feljustering av tänderna eller förändring av bettens position, är en av de vanligaste maxillära och buckala fynden.
Kranial missbildningar kan förhindra normal och exponentiell tillväxt av hjärnstrukturer och kan därför leda till varierande närvaro av olika abnormiteter såsom:
- Återkommande huvudvärk och huvudvärk.
- Krampaktiga episoder.
- Utvecklingsstörd.
- Progressiv hydrocephalus.
- Ökat intrakraniellt tryck.
Det genetiska ursprunget till Crouzons syndrom är associerat med en specifik mutation av FGFR2-genen. Specifikt har denna gen den väsentliga funktionen att tillhandahålla de nödvändiga instruktionerna för produktion av fibroblasttillväxtfaktor att inträffa..
Bland annat är de ansvariga för att signalera till omogna celler deras omvandling eller differentiering till benceller, under det embryonala utvecklingsstadiet.
När det gäller Crouzons syndrom föreslår specialister en ökning eller överskattning av signalering med FGFR2-proteinet och följaktligen tenderar skallen att smälta i förtid..
Även om huvudmutationen har identifierats i FGFR2-genen lokaliserad på kromosom 10, har vissa kliniska rapporter associerat det kliniska förloppet av denna patologi med en mutation av FGFR3-genen på kromosom 4.
Som vi har noterat börjar de mest drabbade människor utveckla uppenbara fysiska egenskaper under barndomen, vanligtvis från 2 års ålder. Det finns få fall där de mest karakteristiska tecknen och symptomen kan observeras direkt vid födseln.
Generellt sett är det första steget i Crouzons syndrom i grunden baserad på identifiering av kranio-ansikts kliniska egenskaper. För att bekräfta vissa egenskaper eller benavvikelser kan dessutom olika laboratorietester användas: traditionella röntgenstrålar, datoriserad axiell tomografi, hudbiopsi etc..
Dessutom är genetiska studier väsentliga för att bestämma förekomsten av genetiska mutationer och identifiera ett möjligt arvsmönster..
För närvarande har experimentella studier misslyckats med att identifiera någon typ av terapi som stoppar kranialfusion. Därför är interventionerna i grunden orienterade mot hantering och kontroll av symtom..
Teamen som ansvarar för behandlingen av denna patologi består vanligtvis av specialister från olika områden: kirurgi, barnläkare, sjukgymnastik, talterapi, psykologi, neuropsykologi etc..
Tack vare nuvarande framsteg inom kirurgiska ingrepp och verktyg är många kraniofacial missbildningar korrigerbara med hög framgångsgrad.
Ingen har kommenterat den här artikeln än.