Prader-Willis syndrom (PWS) Omättlig aptit

1804
Sherman Hoover
Prader-Willis syndrom (PWS) Omättlig aptit

Förekomsten av övervikt och fetma representerar epidemier som har flera allvarliga sjukdomar som comorbiditet; Endast sedan 1975 har fetma nästan tredubblats i världen, till 2016: ”41 miljoner barn under fem år hade ett av dessa två tillstånd” (WHO, 2016), för närvarande uppskattas det att siffran ökar svindlande, många komplikationer av Prader-Willis syndrom beror på fetma. Det senare har dock inte alltid att göra med brist på fysisk aktivitet eller diet, vilket är fallet med PWS (för dess förkortning på engelska)..

Innehåll

  • Vad är Prader-Willis syndrom (PWS)?
  • Genetisk påverkan och Prader-Willis syndrom
  • SPW: över tiden
  • Syndromisk bild
    • Vanliga kliniska manifestationer av Prader-Willis syndrom
  • Konsekvenser av diskriminering
  • Inklusion och Prader-Labhart-Willis syndrom
  • Behandling
    • Elektronikreferenser

Vad är Prader-Willis syndrom (PWS)?

PWS är en sällsynt genetisk störning, de som lider av den uppvisar en aptit som verkar vara omättlig och utvecklar en skadlig besatthet med att äta nästan hela tiden. I de flesta fall leder dessa beteenden till sjuklig fetma. De har ofta fysiska och kognitiva beteendeproblem som utgör en stor utmaning för dem som individer och för deras vårdgivare. Det är möjligt att identifiera det från födseln, eftersom människor som lider av det vanligtvis är mindre än medelåldern, presenterar de hypotoni, liksom karakteristiska ansiktsdrag; är associerad med brist eller brist på funktionen hos vissa gener som ligger på kromosom 15.

Den uppskattade förekomsten av Prader-Willis syndrom varierar från 1: 15 000 till 1: 25 000

Människor med Prader-Willis syndrom har en stark ångest att äta och kan göra nästan "vad som helst för att få mat", deras brådskande behov, ibland tvingar dem att ljuga och försöka manipulera för att få mat. De uppvisar ovanliga beteenden för att söka efter det, som att tvångsmässigt lagra det i hemlighet och hamstra hela familjens mat i en liten försumlighet, eftersom de tenderar att ha ”binges” där det inte är möjligt att sluta äta, de kan till och med äta frusen mat , avfall och bortskämd mat ".

Genetisk påverkan och Prader-Willis syndrom

Detta är ett tillstånd som orsakas av ett fel i en eller flera gener, det har observerats att OCA2-genen och snoRNA (SNORD116) ingriper, vilket har en viktig roll i den syndromiska bilden av PWS. Varför händer detta? Den vanligaste orsaken är att det finns något fel eller defekt i faderns gener på kromosom 15; Andra orsaker som har identifierats är bristen på faderliga gener på samma kromosom, på grund av aktivering av specifika gener från föräldrarna, orsakas det av ett fenomen som kallas "imprinting" eller genetisk imprinting.

Det är värt att nämna att effekterna på kromosom 15 orsakar att vissa hypotalamusfunktioner avbryts, det kan orsaka: omättlig hunger, tillväxt under genomsnittliga barn i deras ålder, problem i deras sexuella utveckling, för att reglera deras kroppstemperatur, tillståndssjukdomar humör och sömnstörningar, bland andra. Cirka 25% av PWS-fallen beror på att två kopior av kromosom 15 ärvs från sin mor, istället för en kopia från varje förälder, detta fenomen kallas "moderns uniparental disomi".

SPW: över tiden

Prader-Willis syndrom (PWS) 1887 beskrev Lagdom-Down det första fallet med PWS och kallade syndromet "polysarcia." År senare (1956) rapporterade Prader och andra medarbetare ämnen med liknande fenotyper. Slutligen 1981 identifierade Ledbetter och hans team mikrodeletioner (syfilis) på kromosom 15, det anses vara det första mänskliga syndromet som identifierats med genomtryck, det är också känt som Prader-Labhart-Willis syndrom.

Syndromisk bild

Det finns variationer bland personer med detta syndrom. Symtomen kan förändras genom de olika stadierna av ämnets olika utvecklingsstadier, de viktigaste tecknen på PWS är:

Vanliga kliniska manifestationer av Prader-Willis syndrom

NäringDålig sug i * amning.

Hyperfagi eller omättlig aptit, vilket leder till svår fetma, vanligtvis från 2 års ålder.

Snabb viktökning mellan 1 och 6 år.

Muskuloskeletala systemet

Kortvuxen, skolios, * muskulär hypotoni av centralt ursprung, skolios, platt ulnar kant för händerna, dessa, liksom fötterna är vanligtvis små och har liten muskelmassa.
 

* Karaktäristiska ansiktsdrag

Mandelformade ögon, smal panna, gom högt och mer välvt än normalt, triangulär överläpp eller mun i form av en "karp", retroaktiv näsa (uppåt), kan uppvisa närsynthet eller strabismus.
Hypotalamiska avvikelserBåda könen: pubertetsutveckling frånvarande eller närvarande med tydlig fördröjning, * hypogonadism (dysfunktionella testiklar eller äggstockar).

Kvinnor: * små kvinnliga könsorgan, * hypoplastiska labia minora, primär eller sekundär amenorré.

Män: * micropenis, * hypoplastisk pung och * cryptorchidism, denna term kommer från grekiska κρυπτός “kryptós” (gömd) och ορχίς “orjís” (testikel), det är en utvecklingsstörning där det finns en ofullständig nedstigning av en eller båda testiklar genom inguinalkanalen in i pungen. Män tenderar att ha knappt ansiktshår och deras röst fördjupas ofta inte när de blir äldre..

HudproblemIntertrigo i fettveck med sekundär infektion genom candidiasis, flebit och sår i ödembenen.
PsykoutvecklingFörsenad motorutveckling. Problem med att gå eller sitta.

* Kognitiva svårigheter, främst inlärning, försenad språkutveckling och dålig formulering av ord även under vuxenlivet, resonemang, förståelse och problemlösningsproblem, vissa PWS-fenotyper, uppvisar betydande intellektuell funktionsnedsättning.

* Ätproblem.

Brist på emotionell reglering och dålig impulskontroll.

Repetitiva, tvångsmässiga beteenden eller båda, en av de vanligaste är tvångsskrapor.

Ångeststörningar.
Tantrums.
Passar till ilska.
Livsmedelssökning.

* Sömnstörningar, avbrott i den normala sömncykeln, sömnapné, när problemen är svåra uppvisar de överdriven sömnighet och trötthet under dagen.

Andra

Endokrina problem som: dålig produktion av tillväxthormon. Ibland kan hypotyreos eller central binjurefunktion, vilket förhindrar att kroppen reagerar effektivt mot infektioner och till och med stressiga situationer.

Problem med att reglera din kroppstemperatur.

* Hypopigmentering kan göra dina ögon, hud och hår bleka.

* Svagt gråt vid födseln.

Komorbiditet

Typ 2-diabetes mellitus (DM2)
Arteriell hypertoni (hypertoni)
Lipidstörning, hyperlipidemi eller hyperkolesterolemi (höga nivåer av kolesterol i blodet)
Obstruktiv sömnapné
Fetma-hypoventilationssyndrom och hjärt-andningsbesvär orsakade av fetma.
Osteoporos.
Ortopediska problem
Gemensamma problem
Knä- och höftproblem
* Tecken och symtom som kan förekomma från födseln.

Konsekvenser av diskriminering

Människor med Prader-Willis syndrom lider ofta av diskriminering, vilket främst manifesteras av utestängning och mobbning, de tenderar att ha självkänsla, de kan tenderar att isoleras och detta kan förvärra deras humör, producera större depression och därmed större komplikationer.

Deras beteende kan störa familjens funktion, överskugga deras utbildning såväl som deras sociala interaktion, som Saint-Exúpery sa: ”Endast med ditt hjärta kan du se bra; det som är viktigt är osynligt för ögonen ... Det som gör din ros viktigare är den tid du har spenderat med den ".

Inklusion och Prader-Labhart-Willis syndrom

"En person" kan "ha Prader-Willis syndrom, men han:" ÄR INTE PWS. " Låt oss undvika etiketter som utesluter dem från hälsosamt socialt deltagande, liksom att behandlas med respekt, tolerans och värdighet de förtjänar ".

Det är mycket fördelaktigt för personer med Prader-Labhart-Willis syndrom att höra att de är älskade, känner sig accepterade, inneslutna och får komplimanger ... Åtminstone hemma och särskilt från deras myndighetspersoner, eftersom de knappt hör sådana kommentarer. Avslag och våld i klassrummet är vanligt, många kränks och bedöms, liksom deras föräldrar.

Behandling

Det är nödvändigt att odla tålamod, först med dig själv, att vara ansvarig för vården av en person med PWS, antingen som far, mor eller vårdgivare, kan vara en stor ständig utmaning; Du kan ofta känna ilska, frustration, kronisk trötthet, ensamhet och depression, så det är viktigt att både personen med Prader-Willis syndrom och deras vårdgivare får psykoterapeutiskt stöd.

Kognitiv beteendeterapi har visat sig fungera för modifiering av vissa beteenden, de kräver ofta psykotropa läkemedel, en pedopsykiater är den mest lämpliga för dessa ändamål när de är minderåriga, eftersom de är specialiserade på behandling av barndoms- och ungdomsproblem. De behöver tvärvetenskaplig vård och specialiserad övervakning under hela sitt liv, och de drar också stor nytta av hjälp från logoped, sjukgymnast, endokrinologer, genetiker och andra specialister efter behov. Funktionell näring och tillskott anges, men det är viktigt att den är godkänd och rekommenderas av allmänläkare eller endokrinolog, eftersom de annars kan få allvarliga komplikationer.

Tyvärr kan inte alla med Prader-Willis syndrom ha tillgång till dessa tjänster, bara ett fåtal privilegierade. Tillväxthormon används för att behandla Prader-Willis syndrom, även om det ofta orsakar sömnapné, liksom hormonbehandling. Bioregulatorisk medicin, ozonbehandling och homotoxikologi kan hjälpa till att motverka några av symtomen på sjukdomen, liksom biverkningar av andra läkemedel som kräver, också bidra till att förhindra komplikationer och lindra andra.

Det är väsentligt att nyfödda och barn har sina regelbundna konsultationer med "barnkontroll", det kan hjälpa vårdgivare att identifiera ett problem i sin utveckling och vidta interventionsåtgärder i rätt tid för att ge dem en bättre livskvalitet

Elektronikreferenser

Prader-Willis syndromförening
https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12004/sindrome-de-prader-willi
https://www.fpwr.ca/101-prader-willi-syndrome-tips/
http://www.ipwso.org


Ingen har kommenterat den här artikeln än.