De Waardenburg syndrom (SW) det är en patologi av genetiskt ursprung som klassificeras som en typ av neuropati. Dess kliniska egenskaper definieras av närvaron av dövhet eller hörselnedsättning, onormal pigmentering av ögon, hår eller hud och olika ansiktsförändringar.
Denna patologi kännetecknas av sin breda symtomatiska variation, varför flera typer skiljer sig: typ I, typ II, typ III (Klein-Waardenburg syndrom eller psudo Waardenburg) och typ IV.
På etiologisk nivå har Waardenburgs syndrom ett autosomalt dominerande arvsmönster. Det är vanligtvis associerat med specifika mutationer i EDN3-, EDNRB-, PAX3-, SOX10-, SNAI2- och MIT-generna..
Diagnosen ställs utifrån olika större och mindre kliniska kriterier. Det är dock nödvändigt att utföra olika kompletterande laboratorietester. Det finns ingen specifik botemedel eller behandling för Waardenburgs syndrom..
Interventionen med denna patologi fokuserar vanligtvis på behandling av hörselstörningar (kirurgiska ingrepp, cochleaimplantat etc.), talterapi och neuropsykologisk rehabilitering samt psykologisk.
Artikelindex
Detta syndrom beskrevs ursprungligen av den holländska genetikern och ögonläkaren Petrus Johannes Waardenburg 1848. I sin kliniska rapport hänvisade han till de viktigaste kliniska egenskaperna:
Efterföljande analyser identifierade en stor klinisk variation i Waardenbur-syndromet. Dessutom associerade Mckusick detta syndrom med andra liknande kliniska kurser, såsom Hirschsprungs sjukdom..
För närvarande anses det vara en sällsynt patologi, som uppträder med en varierande grad av hörselnedsättning som kan orsaka betydande förändringar i inlärning och senare utveckling av den drabbade personen..
Prognosen för Waardenburgs syndrom är gynnsam, även om den kan förknippas med signifikant sjuklighet och dödlighet relaterad till medicinska komplikationer, särskilt tarmkanalen..
Waardenburgs syndrom är en medfödd genetisk sjukdom vars tecken och symtom tenderar att variera mycket mellan de drabbade..
De vanligaste funktionerna inkluderar distinkta ansiktsavvikelser, förändrad pigmentering av hud, ögon eller hår och dövhet..
I den medicinska litteraturen anses detta syndrom ofta vara en typ av genodermatos eller neuropati. Uttrycket genodermatos avser en bred uppsättning sjukdomar som kännetecknas av närvaron av hudavvikelser och förändringar av genetiskt ursprung..
Å andra sidan avser termen neuropati en grupp patologier som härrör från utvecklingen av anomalier och defekta processer under migrering och differentiering av cellerna i neuralkammen under graviditeten..
Neuralvapen är en embryonal struktur som består av en bred uppsättning odifferentierade celler vars utveckling kommer att leda till bildandet av kranio-ansiktsstrukturen och neuronal- och gliacellerna som kommer att bilda en stor del av nervsystemet..
Mellan 8: e och 10: e graviditetsveckan börjar vanligtvis migrationsprocessen för cellerna som utgör den neurala toppen. När olika patologiska faktorer eller genetiska avvikelser stör denna process kan betydande kognitiva och / eller fysiska avvikelser uppträda, såsom Waardenburgs syndrom..
Förekomsten av Waardenbur-syndrom uppskattas vara 1 fall av 40000 personer världen över. Sedan upptäckten har cirka 1400 olika fall beskrivits i den medicinska och experimentella litteraturen..
Det verkar påverka män och kvinnor lika. Inga föreningar med geografiska regioner eller särskilda etniska och rasgrupper har identifierats.
Waardenbugs syndrom representerar 2-5% av alla diagnostiserade fall av medfödd hörselnedsättning.
Även om olika kliniska kurser har identifierats är typ I och II de vanligaste. Typ III och IV är sällsynta.
Waardenburgs syndrom kännetecknas av tre grundläggande förändringar: kraniofaciala förändringar, pigmentavvikelser och dövhet:
En annan av de centrala medicinska fynden i Waardenburgs syndrom är nedsatt hörselförmåga och skärpa. Det vanligaste är att identifiera en varierande grad av dövhet eller sensorineural hörselnedsättning hos de drabbade.
Uttrycket sensorineural hörselnedsättning avser en förlust av hörselkapacitet härrörande från inre skador relaterade till nervändarna som leder hörselinformation från innerörat till hjärncentren..
Waardenburgs syndrom klassificeras i fyra bastyper baserat på den kliniska kursen och de specifika symtom som finns hos drabbade personer:
Waardenbuugs syndrom har ett medfödd ursprung associerat med olika genetiska förändringar.
Analysen av fall har gjort det möjligt att lokalisera dessa avvikelser i generna: EDN3, EDNRB, PAX3, SOX10, SNAI2 och MIT.
Denna uppsättning gener verkar vara involverad i utvecklingen och bildandet av olika typer av celler, inklusive de som är ansvariga för produktionen av melanocyter.
Melanocyter är ansvariga för att generera melanin, ett pigment som bidrar till färgning av ögon, hår eller hud.
Beroende på de olika kliniska kurserna kan vi identifiera olika genetiska förändringar:
Som vi påpekade i den ursprungliga beskrivningen görs diagnosen Waardenbugs syndrom baserat på flera stora och mindre kriterier:
För att fastställa en definitiv diagnos är det viktigt att identifiera förekomsten av två huvudkriterier eller åtminstone en major och två minor. Dessutom är det nödvändigt att använda några kompletterande tester: biopsi, audiometri eller genetiska tester.
Det finns inget botemedel mot Waardenbugs syndrom, även om symtomatiska metoder kan användas..
Behandling av de vanligaste tecknen och symtomen kräver vanligtvis medicinsk intervention från hudläkare och ögonläkare..
Å andra sidan, i fallet med behandling av sensorineural dövhet, kan ett cochleaimplantat utföras åtföljd av talterapi och neuropsykologisk intervention..
Ingen har kommenterat den här artikeln än.