Genetiska variationer orsaker, källor och exempel

De genetisk variation den förstår alla skillnader i termer av genetiskt material som finns i populationer. Denna variation härrör från nya mutationer som modifierar gener, från omarrangemang till följd av rekombination och från genflöde mellan populationer av arter..

I evolutionär biologi är variationer i populationer ett tillstånd sine qua non så att de mekanismer som ger upphov till evolutionär förändring kan agera. I populationsgenetik definieras termen "evolution" som förändringen i allelfrekvenser över tiden, och om det inte finns flera alleler kan inte populationen utvecklas.

Variation finns på alla nivåer i organisationen och när vi går ner på skalan ökar variationen. Vi hittar variationer i beteende, i morfologi, i fysiologi, i celler, i sekvensen av proteiner och i sekvensen av DNA-baser..

I mänskliga populationer kan vi till exempel observera variation genom fenotyper. Inte alla människor är fysiskt desamma, alla har egenskaper som kännetecknar dem (till exempel ögonfärg, höjd, hudfärg), och denna variation finns också på genernivå.

Idag finns det massiva DNA-sekvenseringsmetoder som möjliggör bevis för en sådan variation på mycket kort tid. Faktum är att det mänskliga genomet under några år har varit känt. Dessutom finns det kraftfulla statistiska verktyg som kan införlivas i analysen..

Artikelindex

• 1 Det genetiska materialet
• 2 Orsaker och källor till variation
  • 2.1 Mutation
  • 2.2 Typer av mutationer
  • 2.3 Har alla mutationer negativa effekter?
  • 2.4 Hur uppstår mutationer?
  • 2.5 Mutationen är slumpmässig
  • 2.6 Exempel på mutationer
  • 2.7 Rekombination
  • 2.8 Genflöde
• 3 I vilken del av cellcykeln förekommer genetisk variation?
• 4 Är all variation vi ser genetisk?
• 5 Exempel på genetisk variation
  • 5.1 Variation i evolution: Biston betularia-mal
  • 5.2 Naturliga populationer med liten genetisk variation
• 6 Referenser

Genetiskt material

Innan du går in på begreppen genetisk variabilitet är det nödvändigt att vara tydlig om olika aspekter av det genetiska materialet. Med undantag för några virus som använder RNA använder alla organiska varelser som bor på jorden DNA-molekylen som sitt material..

Detta är en lång kedja som består av nukleotider grupperade i par och har all information för att skapa och underhålla en organism. I det mänskliga genomet finns det cirka 3,2 x 10⁹ Baspar.

Men inte alla genetiska material i alla organismer är desamma, även om de tillhör samma art eller ens om de är nära besläktade..

Kromosomer är strukturer som består av en lång DNA-tråd, komprimerad på olika nivåer. Gener finns längs kromosomen, på specifika platser (kallas locus, plural loci) och översätts till en fenotyp som kan vara ett protein eller en reglerande egenskap.

I eukaryoter har endast en liten andel av DNA som finns i cellkoderna för proteiner och en annan del av det icke-kodande DNA: n viktiga biologiska funktioner, huvudsakligen reglerande.

Orsaker och variationskällor

I populationer av organiska varelser finns det flera krafter som resulterar i variation på genetisk nivå. Dessa är: mutation, rekombination och genflöde. Vi kommer att beskriva varje källa i detalj nedan:

Mutation

Termen är från 1901, där Hugo de Vries definierar mutation som "ärftliga förändringar i materialet som inte kan förklaras av segregerings- eller rekombinationsprocesser".

Mutationer är permanenta och ärftliga förändringar i det genetiska materialet. Det finns en bred klassificering för dem som vi kommer att behandla i nästa avsnitt.

Typer av mutationer

- Punktmutationer: Fel i DNA-syntes eller under reparation av materialskador kan leda till punktmutationer. Dessa är baspar-substitutioner i DNA-sekvensen och bidrar till genereringen av nya alleler..

-Övergångar och övergångar: Beroende på vilken typ av bas som ändras kan vi tala om en övergång eller en omvandling. Övergången avser förändringen av bas av samma typ - puriner för puriner och pyrimidiner för pyrimidiner. Omvandlingar innebär förändringar av olika slag.

- Synonymer och icke-synonymer: de är två typer av punktmutationer. I det första fallet leder DNA-förändringen inte till en förändring av typen av aminosyra (tack vare degenerationen av den genetiska koden), medan de icke-synonyma leder till en förändring av aminosyraresten i proteinet..

- Kromosominversion: mutationer kan också involvera långa segment av DNA. I denna typ är den främsta konsekvensen förändringen av genernas ordning, orsakad av brott i strängen.

- Gendubblering: Gener kan dupliceras och producera en extra kopia när ojämn delning sker under celldelningsprocessen. Denna process är avgörande för genomens utveckling, eftersom denna extra gen är fri att mutera och kan få en ny funktion..

- Polyploidi: I växter är det vanligt att fel i mitotiska eller meiotiska celldelningsprocesser inträffar och kompletta uppsättningar kromosomer läggs till. Denna händelse är relevant i specieringsprocesserna i växter, eftersom den snabbt leder till bildandet av nya arter på grund av oförenlighet..

- Mutationer som kör den öppna läsramen. DNA läses tre i taget, om mutationen lägger till eller subtraherar ett tal som inte är en multipel av tre påverkas läsramen.

Har alla mutationer negativa effekter?

Enligt den neutrala teorin om molekylär evolution är de flesta mutationer som är fixerade i genomet neutrala.

Även om ordet vanligtvis omedelbart förknippas med negativa konsekvenser - och faktiskt, många mutationer har stora skadliga effekter på deras portaler - ett betydande antal mutationer är neutrala och ett litet antal är fördelaktiga.

Hur uppstår mutationer?

Mutationer kan ha ett spontant ursprung eller induceras av miljön. Komponenterna i DNA, puriner och pyrimider, har en viss kemisk instabilitet, vilket resulterar i spontana mutationer.

En vanlig orsak till spontana punktmutationer är deaminering av cytosiner, som passerar till uracil, i DNA-dubbelspiralen. Efter flera replikationer i en cell, vars DNA hade ett AT-par i en position, ersätts det således med ett CG-par..

Dessutom uppstår fel när DNA replikeras. Även om det är sant att processen fortsätter med stor trohet är det inte utan fel.

Å andra sidan finns det ämnen som ökar mutationsgraden i organismer och kallas därför mutagener. Dessa inkluderar ett antal kemikalier, såsom EMS, och även joniserande strålning..

Generellt ger kemikalier punktmutationer, medan strålning resulterar i signifikanta defekter på kromosomnivån.

Mutationen är slumpmässig

Mutationer sker slumpmässigt eller slumpmässigt. Detta uttalande innebär att förändringar i DNA inte sker som svar på ett behov.

Till exempel, om en viss population av kaniner utsätts för allt lägre temperaturer, kommer inte selektiva tryck att orsaka mutationerna. Om ankomsten av en mutation relaterad till tjockleken på pälsen inträffar hos kaniner, skulle det förekomma på samma sätt i varmare klimat.

Med andra ord är behov inte orsaken till mutationen. Mutationer som uppstår slumpmässigt och ger individen som bär den en bättre reproduktionskapacitet, detta kommer att öka dess frekvens i befolkningen. Så här fungerar naturligt urval.

Exempel på mutationer

Seglcellanemi är ett ärftligt tillstånd som snedvrider formen på de röda blodkropparna eller erytrocyten, vilket får dödliga konsekvenser i syretransporten hos den person som bär mutationen. I populationer av afrikansk härkomst påverkar tillståndet 1 av 500 individer.

När man tittar på sjuka röda blodkroppar behöver du inte vara expert för att dra slutsatsen att förändringen är extremt betydande jämfört med en frisk. Erytrocyterna blir styva strukturer, blockerar deras transitering genom blodkapillärerna och skadar kärlen och andra vävnader..

Emellertid är mutationen som orsakar denna sjukdom en punktmutation i DNA som förändrar aminosyran glutaminsyra för en valin i position sex i beta-globinkedjan..

Rekombination

Rekombination definieras som utbyte av DNA från faderns och moderns kromosomer under meiotisk uppdelning. Denna process är närvarande i praktiskt taget alla levande organismer, vilket är ett grundläggande fenomen för DNA-reparation och celldelning.

Rekombination är en avgörande händelse i evolutionär biologi, eftersom den underlättar den anpassningsbara processen tack vare skapandet av nya genetiska kombinationer. Det har dock en nackdel: det bryter upp gynnsamma allelkombinationer..

Dessutom är det inte en reglerad process och är variabel genom hela genomet, i taxa, mellan kön, enskilda populationer etc..

Rekombination är ett ärftligt drag, flera populationer har additiv variation för det, och det kan svara på urval i experiment som utförs i laboratoriet.

Fenomenet modifieras av ett stort antal miljövariabler, inklusive temperatur.

Dessutom är rekombination en process som i hög grad påverkar kondition av individer. Hos människor, till exempel, när rekombinationshastigheter ändras, uppstår kromosomavvikelser, vilket minskar bärarens fertilitet.

Genflöde

I populationer kan individer anlända från andra populationer och förändra ankomstpopulationens allelfrekvenser. Av denna anledning betraktas migrationer som evolutionära krafter..

Antag att en befolkning har fixat allelen TILL, vilket indikerar att alla organismer som ingår i befolkningen bär allelen i det homozygota tillståndet. Om vissa migrerande individer som bär allelen anländer till, och de reproducerar med de infödda, svaret kommer att vara en ökning av genetisk variation.

I vilken del av cellcykeln förekommer genetisk variation??

Genetisk variation förekommer i metafas och senare i anafas.

Är all variation som vi ser genetisk?

Nej, inte alla variationer som vi observerar i populationer av levande organismer är genetiskt baserade. Det finns en benämning som i stor utsträckning används i evolutionär biologi, kallad ärftlighet. Denna parameter kvantifierar andelen fenotypisk varians på grund av genetisk variation.

Matematiskt uttrycks det på följande sätt: h^två = V_G / (V_G + V_OCH). När vi analyserar denna ekvation ser vi att den kommer att ha värdet 1 om all variation som vi ser beror på genetiska faktorer..

Men miljön har också en effekt på fenotypen. "Normen för reaktion" beskriver hur identiska genotyper varierar längs en miljögradient (temperatur, pH, fuktighet etc.).

På samma sätt kan olika genotyper visas under samma fenotyp genom kanaliseringsprocesser. Detta fenomen fungerar som en utvecklingsbuffert som förhindrar uttryck av genetiska variationer..

Exempel på genetisk variation

Variation in Evolution: The Moth Biston betularia

Det typiska exemplet på utveckling genom naturligt urval är fallet med mal Biston betularia och den industriella revolutionen. Denna lepidopteran har två distinkta färger, en ljus och en mörk..

Tack vare förekomsten av denna ärftliga variation - och det faktum att den var relaterad till kondition för individen, skulle karakteristiken kunna utvecklas genom naturligt urval. Före revolutionen gömdes malmen lätt i björkens lätta bark.

Med ökad förorening blev träbarken svart. På detta sätt hade nu de mörka malarna en fördel jämfört med de ljusa: dessa kunde döljas mycket bättre och konsumerades i en mindre andel än de ljusa. Under revolutionen ökade således svarta malar i frekvens.

Naturliga populationer med liten genetisk variation

Geparden eller geparden (Acinonyx jubatus) är en kattdjur känd för sin stiliserade morfologi och för de otroliga hastigheterna den når. Denna härstamning drabbades av ett fenomen som i evolutionen kallas "flaskhals", i pleistocenen. Denna drastiska nedgång i befolkningen resulterade i förlust av variation i befolkningen..

Idag når de genetiska skillnaderna mellan artens medlemmar oroväckande låga värden. Detta faktum representerar ett problem för artens framtid, eftersom om det till exempel attackeras av ett virus som eliminerar vissa medlemmar är det mycket troligt att det kommer att kunna eliminera dem alla.

Med andra ord har de inte förmågan att anpassa sig. Av dessa skäl är det så viktigt att det finns tillräcklig genetisk variation inom en population..

Referenser

1. Alberts, B., Johnson, A., Lewis, J., et al. (2002). Molekylärbiologi av cellen. 4: e upplagan. New York: Garland Science.
2. Freeman, S., & Herron, J. C. (2002). Evolutionär analys. Prentice hall.
3. Graur, D., Zheng, Y., och Azevedo, R. B. (2015). En evolutionär klassificering av genomisk funktion. Genombiologi och evolution, 7(3), 642-5.
4. Hickman, C. P., Roberts, L. S., Larson, A., Ober, W. C., & Garrison, C. (2001). Integrerade zoologiska principer (Vol. 15). New York: McGraw-Hill.
5. Lodish, H., Berk, A., Zipursky, S.L., et al. (2000). Molekylär cellbiologi. 4: e upplagan. New York: W. H. Freeman.
6. Palazzo, A. F. och Gregory, T. R. (2014). Fallet för skräp-DNA. PLoS-genetik, 10(5), e1004351.
7. Soler, M. (2002). Evolution: The Biology Basis. Södra projektet.
8. Stapley, J., Feulner, P., Johnston, S. E., Santure, A. W., & Smadja, C. M. (2017). Rekombination: det goda, det dåliga och det variabla. Filosofiska transaktioner från Royal Society of London. Serie B, Biologiska vetenskaper, 372(1736), 20170279.
9. Voet, D., Voet, J. G., & Pratt, C. W. (1999). Grundläggande för biokemi. Ny York: John Willey och söner.